ФМБА разработало российскую референсную последовательность генома человека
Российская референсная последовательность генома человека GRCh38 разработана Федеральным медико-биологическим агентством (ФМБА). Об этом сообщили в пресс-службе агентства.
«ФМБА России разработана российская референсная последовательность генома человека GRCh38.rus. Последовательность, основанная на детальном анализе геномов 120 тыс. жителей из 85 регионов Российской Федерации, обеспечит проведение высококачественных полногеномных исследований в нашей стране», — говорится в сообщении.
В агентстве объяснили, что в российскую референсную последовательность GRCh38 вошло более 1,8 миллиона специфических для населения Российской Федерации генетических вариантов. Использование отечественного референса позволяет устранить систематические неточности и анализировать миллионы "скрытых" мутаций, которые не могли быть обнаружены ранее из-за неадаптированности зарубежной "референсной" последовательности GRCh38 и особенностей биоинформатических алгоритмов.
В ФМБА напомнили, что на данный момент в мире используется международная референсная последовательность генома человека GRCh38. Она применяется специалистами в качестве "системы координат" при "выравнивании" отдельных фрагментов ДНК, полученных в результате высокопроизводительного секвенирования. При этом 70% референсной последовательности представляет собой геном одного человека африкано-европейского происхождения, еще 22% — десяти других доноров, а оставшиеся 7% включают фрагменты от более чем пятидесяти дополнительных доноров.
«В силу таких особенностей формирования "референсной" последовательности она не отражает в полной мере генетических особенностей населения отдельных стран и вообще не содержит генетических последовательностей от лиц, проживающих на территории нашей страны. Конечно, это приводит к тому, что в случаях применения "референсной" последовательности GRCh38 российскими учеными значительно повышается риск неточностей и искажений в интерпретации полученных данных высокопроизводительного секвенирования геномов от россиян», — отметили в ФМБА.