Волгоградцам рассказали о мутации гена, вызывающей внезапную остановку сердца

Мутация в ДНК, приводящая к остановке сердца у молодых, обнаружена специалистами из Новой Зеландии и Австралии. Исследователи из Оклендского университета выявили ранее упускаемую из виду аномалию в гене DMPK, способную провоцировать внезапную сердечную смерть у людей молодого возраста. Открытие сделано на базе центра Pūtahi Manawa после изучения историй трех семей из Новой Зеландии и Австралии, где родственники уходили из жизни из-за необъяснимой остановки сердца. Прежние генетические тесты причин патологии не находили. В ходе работы ученые применили секвенирование ДНК с длинными прочтениями — метод, позволяющий рассмотреть сложные фрагменты генома, неразличимые при стандартной диагностике. Именно так удалось зафиксировать «повторяющееся расширение» в гене DMPK. Под этим термином понимается многократное дублирование одного и того же короткого отрезка нуклеотидов, возникающее из-за сбоев при копировании ДНК либо иных механизмов. Обнаруженная мутация ассоциирована с миотонической дистрофией первого типа — наследственным недугом, для которого типичны мышечная слабость и поражение разных систем организма, включая сердечно-сосудистую. Выводы коллег подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Института столетия: при анализе случаев внезапной сердечной смерти в Австралии он зафиксировал такую же генетическую аномалию. По мнению авторов работы, тестирование на данное отклонение необходимо включать в стандартные скрининговые программы, что даст возможность выявлять группы риска до того, как разовьются критические состояния. Это открытие уже изучается профильными специалистами Волгоградской области для возможного внедрения в диагностическую практику. Руслан Юсифов. © Фото: ИД «Волгоградская правда» / архив.