Открытый в России ген BLM включили в тесты для диагностики рака

«Мы изучали женщин, у которых, судя по клинике, наследственный рак был, а его причины установить не удавалось, и нашли одну из причин – это мутация в гене BLM», – цитирует газета «Петербургский дневник» профессора Евгения Имянитов. Российские ученые под руководством Евгения Имянитова в 2012 году открыли ген BLM, связанный с наследственной формой рака молочной железы. Это открытие, по словам профессора, уже сегодня применяется в клинической практике: ген BLM включен в диагностические панели для выявления предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Исследование привело к неожиданным последствиям. Оказалось, что у носителей двух поврежденных копий этого гена, вызывающих синдром Блума, у славян отсутствует ключевой симптом – покраснение кожи лица. Это позволило описать ранее неизвестную разновидность синдрома. Более того, массовый скрининг выявил еще один феномен: некоторые люди с синдромом Блума могут жить без серьезных проявлений болезни. По мнению Имянитова, это указывает на наличие у них мощных компенсаторных механизмов, изучение которых может стать новым шагом в медицине. Ранее «ФедералПресс» писал, как распознать рак на ранних этапах. Фото: ФедералПресс / Дмитрий Шевалдин