Генетические исследования для выявления онкологии и синдрома Дауна будут проводить на Ямале

«Программа позволит провести неинвазивное пренатальное тестирование для девяти тысяч будущих мам из групп риска, включая жительниц поселков и кочевников», — сообщили в ведомстве. Масштабная программа генетических исследований рассчитана на три года, которая позволит на ранних сроках определить наличие у плода тяжелых заболеваний, таких как синдром Дауна и синдром Клайнфельтера. НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) на Ямале внедрили в 2020 году как дополнительный метод диагностики хромосомных патологий. За время работы выполнено более 13,5 тысяч исследований, что позволило сократить количество инвазивной диагностики более чем на 40 %. Также продолжится реализация проекта по генетическому обследованию онкологических пациентов и их родственников, начатого в 2021 году. Исследования помогают выявлять предрасположенность к раку и проводить углубленную диагностику. В 2024 году расширился перечень доступных генетических исследований. Теперь обследование могут пройти: Новорожденные дети; Супружеские пары с проблемами здоровья; Пациенты с репродуктивными нарушениями. Программа работает по системе софинансирования: пациент оплачивает 20 % стоимости, 80 % компенсирует регион. Пациенты получают не только генетический отчет, но и первичные данные секвенирования. С начала года проведено 68 исследований для определения резус-фактора плода, в 60 % случаев выявлены риски резус-конфликта. Из 11 полногеномных исследований детей до 18 лет у девяти обнаружена генетическая предрасположенность к заболеваниям. Важным нововведением стало появление возможности получить консультацию врача-генетика без выезда из региона. Ранее «ФедералПресс» писал, что в тройку лидеров России по рождаемости вошел Ямал. Наиболее высокие показатели по регионам зафиксированы в Чечне – 2,67, Тыве – 2,29, Ямало-ненецком автономном округе – 1,99. Фото: ФедералПресс / Дмитрий Шевалдин