Исследователи из университета Цинхуа в Китае обнаружили, что генетические изменения в Eif4enif1 могут приводить к дисфункции яичников, выражающейся в неспособности производить яйцеклетки. Результаты опубликованы в журнале Development. Известно, что беременность невозможна без процесса овуляции, в ходе которого яйцеклетка переходит из яичника в маточную трубу. Китайские ученые выяснили, что мутация в гене Eif4enif1 угнетает способность яичников производить яйцеклетки, что приводит к бесплодию. В частности, такое повреждение ДНК влияет на функционирование митохондрий внутри яйцеклетки. Митохондрии также называют электростанциями, поскольку они выполняют функцию преобразования поступающих питательных веществ в энергию. В 2019 году китайские исследователи узнали о существовании семьи, у всех членов которой были мутационные изменения в гене Eif4enif1. Исследователи смоделировали это генетическое изменение в организме мышей, чтобы увидеть, как оно влияет на фертильность человека. Оказалось, что у генетически модифицированных мышей среднее общее количество фолликулов - крошечных мешочков на поверхности яичников, в которых находятся развивающиеся яйцеклетки, было снижено примерно на 40% по сравнению с их сородичами. При искусственном оплодотворении около половины яйцеклеток не выживали на поздних стадиях развития. Ученые обнаружили, что митохондрии в яйцеклетках были не распределены равномерно по всем их поверхностям, как это должно быть в норме, а сгруппированы вместе. Вероятнее всего, неправильное расположение митохондрий вследствие мутации в Eif4enif1 является причиной бесплодия. Исследователи считают, что восстановление надлежащего распределения митохондрий может повысить фертильность. Однако для разработки соответствующих препаратов нужны дополнительные исследования.
