Изучение синдрома Дауна предложили пересмотреть

Исследователи из Германии и США предложили новый взгляд на болезни, вызванные наличием лишней хромосомы. Они считают, что при наличии лишней хромосомы воздействие на клетку зависит не столько от того, какая хромосома дублируется, сколько от самого ее наличия.

"Понимание сложности и общей природы фенотипов заболеваний позволяет нам видеть более широкую картину и не зацикливаться на одном гене из-за его присутствия на дополнительной хромосоме", - говорит ведущий автор исследования Мария Кривега.

Каждая клетка начинается с множества хромосом во время раннего эмбриогенеза, однако примерно через неделю роста ДНК сортируется по парам. Когда этот процесс идет неправильно, это часто приводит к гибели эмбриона, и только некоторые из них могут выжить с лишней ДНК, как в случае с людьми с синдромом Дауна.

Сделав шаг назад и взглянув на клетку целиком, исследователи смогли создать новое понимание этих синдромов. Кривега и ее коллеги критически оценили последние данные, свидетельствующие о том, что фенотипы синдрома Дауна возникают не только из-за увеличения дозы генов на хромосоме 21, но и из-за глобальных последствий увеличения хромосом.

Они обнаружили, что не имеет значения, какая хромосома была лишней, у всех клеток была снижена способность к репликации, выживанию и поддержанию своей ДНК.