Ученые открыли новое генетическое заболевание мозга

Исследователи из Манчестера (Великобритания) внесли свой вклад в открытие генетического заболевания головного мозга, которое может вызвать параплегию и эпилепсию у больных. О результатах работы рассказал Medicalxpress.

Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу генетических нарушений, которые вызывают слабость и скованность мышц ног. Обычно симптомы ухудшаются с течением времени, и в итоге могут привести к инвалидности пациента.

Известно, что изменения в нескольких генах вызывают HSP. Однако первопричина у значительного числа пациентов остается неясной. В настоящее время от HSP лекарства пока нет.

В новом исследовании ученые из Манчестера и Амстердама обнаружили, что заболевание вызывают мутации в гене PCYT2, в результате чего он становится менее активным. Для своих экспериментов они использовали образцы тканей рыбок данио и клеток пациентов с HSP.

В результате было обнаружено, у рыбок с нормальной или пониженной активностью PCYT2 показатели выживаемости были значительно лучше, чем у тех, у которых отсутствовала активность PCYT2, рассказал ведущий автор исследования Сиддхарт Банка. Что касается млекопитающих, то полная потеря активности PCYT2, скорее всего, вызовет летальный исход, заявили генетики.

Команда в Амстердаме также смогла выявить аномальные биохимические признаки в клетках и крови участников исследования, которые, как надеются ученые, могут быть использованы в качестве маркеров для диагностики заболевания. Специалисты уверены, что изучение этого важного гена поможет понять не только другие типы HSP, но и остальные нейродегенеративные болезни.