Ученые из института Велкома Сэнгера (Великобритания) в составе научного коллектива разработали новый инструмент скрининга под названием scSNV-seq, который позволяет выявить генетические изменения, связанные с болезнью Альцгеймера, сердечно-сосудистыми заболеваниями и раком. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Genome Biology.
Новый метод диагностики заболеваний основан на анализе генетических образцов человека. Он позволяет быстро оценить влияние тысяч генетических изменений в клетках, которые никогда ранее не подвергались скринингу. При этом использование scSNV-seq анализирует информацию о рисках не только в пределах одной обнаруженной мутации, а комплексно.
Отмечается, что scSNV-seq может точно классифицировать различные типы генетических изменений на три категории — доброкачественные, вызывающие дисфункцию и изменяющие функцию. Кроме того, инновационная технология облегчает изучение изменений в структуре и функционировании сложных клеток человеческого организма, таких как иммунные Т-клетки и нейроны.
Авторы исследования подчеркнули, что новый метод ускоряет идентификацию причинных генетических мутаций при аутоиммунных, сердечно-сосудистых и нейродегенеративных заболеваниях. Они надеются, что использование scSNV-seq в дальнейшем поспособствует разработке новых передовых методов их лечения.